NIPT é um teste de triagem pré-natal não-invasivo. Durante a gravidez, um pouco do DNA fetal entra na corrente sanguínea da mãe. Através de tecnologia específica, o NIPT avalia esse DNA para determinar se existem indícios de determinadas condições que possam afetar a saúde do bebê, principalmente algumas cromossomopatias (notadamente as trissomias do cromossomo 21, 18, 13 e alterações numéricas do X e Y) e avaliar riscos de algumas microdeleções.
O sangue materno é rico em fragmentos de DNA livre. Tanto a mãe, quanto o feto e principalmente a placenta (citotrofoblasto), participam na produção destes fragmentos de DNA livre a partir de células apoptóticas. A partir de nove semanas de gestação, cerca de 90% do DNA livre no plasma materno é de origem materna, e 10% de origem fetal, conhecida como fração fetal de DNA livre.
Que tipo de informação terei com o NIPT?
O NIPT nos dará informações personalizadas acerca do risco fetal de apresentar determinadas anomalias cromossômicas. Problemas citogenéticos tais como a Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18), Síndrome de Patau (13), Síndrome de Turner (X0) e Triploidias, poderão ser rastreados pelo teste, com elevadíssima sensibilidade. Além da determinação do sexo fetal, quando solicitado, poderemos ainda rastrear riscos de algumas microdeleções importantes.
Embora o NIPT tenha elevada sensibilidade ( sensibilidade de 99.99%), é importante lembrar que ele não é de 100%, o que equivale dizer que fetos com aneuploidias poderão não ser rastreados pelo teste, seriam, portanto, os falso-negativos do método. Vários fatores podem elevar as taxas de falsos negativos, principalmente pequenas frações de DNA fetal livre no sangue materno, o que, por exemplo, é muito mais comum em pacientes obesas, ou em pacientes com idade gestacional inferior a 9 semanas. Portanto, um resultado negativo no NIPT não pode excluir um feto afetado.
Quais as principais indicações para a realização do NIPT?
Nos Grupos de Gestantes de alto e baixo-risco de cromossomopatia fetal.
Sem dúvida alguma, o NIPT já pode ser considerado como importante ferramenta para nos auxiliar no acompanhamento fetal.
Unanimidade entre os autores, e muito bem abordado e definido pelo NSGC –National Society of Genetic Counselors – USA, o NIPT não é considerado teste diagnóstico, mas sim teste de rastreamento (J Genet Counsel 2013, DOI 10.1007/s10897-012-9564-0). Resultados anormais, ou a presença de outros fatores sugestivos de elevado risco de aneuploidia fetal (marcadores epidemiológicos e/ou sonográficos e/ou bioquímicos), deverão de maneira compulsória, serem encaminhados para aconselhamento genético específico e estudo diagnóstico definitivo através de métodos diagnósticos tradicionais, vale dizer, amniocentese ou biopsia de vilo corial.